KALITIM

İnsanda 23 çift (46) kromozom vardır. 23 çift kromozomun 22 çifti (44) vücut hücrelerinin özelliklerini belirler. Geri kalan bir çift kromozom ise eşeyi ve eşeye bağlı özellikleri belirleyen kromozomlardır.

Dişide eşey kromozomları aynı büyüklükte ve birbirine benzer olduğu için XX ile gösterilir.Erkeklerde eşey kromozomlarının bir tanesi dişinin X kromozomuna benzer. Diğeri ise X kromozomundan daha küçüktür. Bu nedenle erkek eşey kromozomlar XY ile gösterilir. Buna göre dişinin kromozom takımı 44+XX ile, erkeklerinki de 44+XY ile gösterilir.

İnsanlarda ana üreme hücreleri mayoz bölünme geçirir. Sonuçta erkeklerde 22+X ve 22+Y kromozomlu spermler, dişide ise 22+X kromozomlu yumurta hücreleri oluşur.

Yumurta hücresi 22+X kromozomlu sperm ile birleşirse kız, 22+Y kromozomlu sperm ile birleşir ise erkek çocuk meydana gelir. Buna göre çocuğun kız ya da erkek oluşundan annenin etkisi yoktur, cinsiyeti belirleyen babadır.

İnsanlarda Yaygın Olarak Görülen Kalıtsal Hastalıklar

Down sendromu : Ebeveynlerin yaşı ile çevresel etmenlere bağlı olarak ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Kromozom sayısındaki değişmeden kaynaklanır. Kromozom sayısı 47 ye yükselir ve sendrom ortaya çıkar.

Hemofili : Kanın pıhtılaşma mekanizmasının bozuk olduğu bir kan hastalığıdır. Dişiler tarafından taşınır ve sadece erkek çocuklarda görülür.

Orak Hücreli Kansızlık : Daha çok akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkar. Orak hücreli kansızlık hastalarının hemoglobini anormal bir yapıda ürerler.