Akraba Evliliklerinin Sakincalari

0
21

Akraba Evliliklerinin Sakincalari

Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.

Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere baskın gen , baskın olmayan gene resesif gen denir.  Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.Dolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir.Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir.akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır.Böyle durumlarda bazı &
ccedil;ekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler
hastalık taşıyan genlerdir. Yani özet olarak akraba evliliklerinde bebekte otozomal resesif genetik hastalıkların ortaya çıkma riski artmıştır.

 

Otozomal çekinik genler taşıyıcı anne ve baba tarafından nasıl

aktarılır?

Hem annede hem de babada otozomal çekinik genin bir kopyası değişim (mutasyon)

geçirmiştir ve genin diğer kopyası normaldir. Anne ve baba otozomal çekinik

hastalığın taşıyıcılarıdır.

Kan Uyuşmazlığı

Akraba evliliğinde kan uyuşmazlığı, kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh -, erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde, doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür.

Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması, anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır. Günümüzde, akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür. Özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arasında sayılmaktadır.
Bu genetik hastalıklar nasıl ortaya çıkar?
Irsi olarak geçen bu hastalıklar “gen” adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler (mutasyon) sonucu ortaya çıkmaktadır.

Bu değişimlerin bazıları kendini göstererek hastalığa neden olabilir bazıları ise “gizli-çekinik” olarak sonraki kuşaklara geçerler. Her insan hiç bir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk genleri taşıyabilir ve kuşaklar boyu sağlıklı çocuklarına aktarabilir. Hasta bir çocuğu yada yakını olmayan kişilerde bu taşıyıcığı saptamak çoğu kez mümkün değildir. Çocukta ise çekinik geçen hastalığın ortaya çıkması için hem annenin hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın aynı hastalığa neden olan bozuk geni taşımları gerekir. Bu olasılık tüm evliliklerde olmakla birlikte aynı atadan gelenlerde daha yüksektir. Bu kişiler bozuk geni taşımalarına rağmen sağlıklı oldukları için yakın akrabaları ile evlenmelerinde sakınca olmadığı düşünülebilir.

Çoğu zaman da akraba evliliği yapmış olan sağlıklı eşlerin aynı bozuk geni taşıdığı, genetik yönden hasta bir çocuğu olduğunda ortaya çıkmaktadır. Böyle bir durumda bundan sonra  doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir.
Bu genetik
hastalıkların belirtileri nelerdir? Tedavi edilebilir mi?
Ciddi bir toplum sorunu olarak karşımıza çıkan bu kalıtsal
hastalıklar, kimilerinde sadece fiziksel kusur, kimilerinde ise zihinsel etkilenme olmakta bazen de hem zihinsel hem de fiziksel etkilenme olmaktadır. Ancak bu hastaların çoğuna sağlanılan sosyal destek ve tıbbi rehabilitasyon sınırlı olmaktadır. Ve bu tedaviler de güç ve pahalıdır. Bu nedenle bu tip çocuğa sahip ailenin çektiği sıkıntı da düşünülürse bu tür hastalıklara daha duyarlı olmamız gereği ortaya çıkmaktdır. Bu tür geçiş gösteren hastalıklarda amaç tedavi değil bu hastalıkları önleyebilmektir.

Akraba evliliğinde daha sık görülen genetik hastalıklar önlenebilir mi?
Burada en önemli önlem bu tür
evliliklerin riskleri konusunda toplumu bilgilendirmektir.

Akraba evliliği yapmış olanlarda gözlenen bu artmış riski önemli ölçüde azaltmak da mümkün değildir. Çünkü bu kalıtsal hastalıkların sayıları oldukça fazladır. Bu rakamın tahmini olarak 10.000 civarında olduğu söylenebilir. Bu kadar çeşitlilik gösteren ve kişide kendini göstermeyen bu hastalıklarda “taşıyıcılar” sınırlı sayıda hastalık için tetkik yapılabilmektedir. Bu nedenle akraba evliliği yapmış olan bireylerin gebelikten önce bu sınırlı sayıda hastalıklar araştırılmalı ve gebelik olunca da genetik hastalıkların teşhisinde deneyimli tıp merkezleri tarafından gebeliklerin takibi yapılmalıdır.

Otozomal resesif geçişli genetik hastalıklara bazı örnekler:

Albinizm (ciltte pigment yokluğu)

konjenital adrenal hiperplazi (böbreküstü bezinin bir hastalığı)

kistik fibroz

genetik sağırlık

FMF (Ailevi akdeniz ateşi)

PKU (fenilketonüri)

orak hücreli anemi

Tay-Sachs hastalığı

 talasemi .

Yine otozomal resesif “bozuk” genler yeni oluşan bireyde yukarıdaki bariz hastalıklar dışında düşük ve ölü doğum riskinin artmasına neden olabilirler.

Viewed 5837 times

CEVAP VER

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.